Pesquisadores do Hospital de Clínicas (HC) da Unicamp estão buscando biomarcadores para formas tardias de Atrofia Muscular Espinhal (AME), uma doença genética rara que provoca a degeneração progressiva dos neurônios motores. Entretanto, identificar a resposta a terapias nas formas de progressão mais lenta ainda representa um desafio, especialmente na inclusão de pacientes em estudos clínicos.
“Nos últimos anos, a medicina deu passos significativos com a aprovação de tratamentos capazes de modificar o curso da doença”, diz o médico neurologista do HC da Unicamp, Felipe Franco da Graça.
A pesquisa realizada na Unicamp reúne diferentes abordagens: análise de biomarcadores séricos — incluindo microRNAs —, avaliações neurofisiológicas, escalas de função motora e exames de ressonância magnética da medula espinhal.
Os resultados parciais do estudo já ganharam destaque na comunidade científica internacional. Eles já foram apresentados em importantes congressos, como o da World Muscle Society, realizado em Halifax (Canadá), Charleston (EUA) e Praga (República Tcheca). Esse ano, o grupo da Unicamp representou a América do Sul com o único trabalho sul-americano selecionado para apresentação oral no CureSMA, principal congresso mundial sobre a doença.
Em 2024, a apresentação dos achados relacionados aos microRNAs intitulada Estudo de biomarcadores em atrofia muscular espinhal 5q de início tardio foi premiada no XXXI Congresso Brasileiro de Neurologia, ocorrido em Campinas, SP, que deu ênfase a pesquisas de ponta na área de neurologia.
O projeto de pesquisa no HC da Unicamp é orientado pelo professor Marcondes Cavalcante França Jr. e conduzido pelo neurologista Felipe Franco da Graça, pela fisioterapeuta Cristina Iwabe, pelo físico Thiago Junqueira Ribeiro Rezende e pelo biólogo Alexandre Hilário Berenguer de Matos.
“A iniciativa reforça o papel da universidade pública na produção de conhecimento de ponta e no enfrentamento de doenças raras com impacto significativo na qualidade de vida dos pacientes”, conclui Felipe.
O que é AME
A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença genética rara que provoca a degeneração progressiva dos neurônios motores — células responsáveis pelo controle da musculatura voluntária. Essa condição leva, com o tempo, a fraqueza muscular e perda de movimentos. Embora formas graves da doença se manifestem ainda na infância, há também variantes de início tardio, que evoluem mais lentamente, mas que podem causar limitações importantes ao longo dos anos.
