Responsáveis pelo Serviço de Doenças Raras Congênitas no HC – UNICAMP

Prof. Dr. Gil Guerra Júnior – Médico Endocrinologista Pediátrico

Prof. Dr. Carlos Steiner – Médico Geneticista Clínico

Email: doencasraras@hc.unicamp.br

O que são Doenças Raras?

Doença rara, também referido como doença órfã, é aquela que afeta uma pequena percentagem da população – cerca de 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos da população, ou seja, 1,3 pessoa em cada 2 mil indivíduos da população. A doença é classificada em dois tipos: congênitas (genéticas) e adquiridas. A maioria das doenças raras são genéticas, e portanto, estão presentes ao longo de toda a vida do paciente, mesmo que os sintomas não apareçam obrigatoriamente na infância, a maioria se manifesta nos primeiros anos de vida. Estima-se em cerca de 6 mil a 8 mil tipos diferentes doenças raras existentes.

Onde podem ser atendidas as Doenças Raras no Brasil?

São 18 serviços habilitados no Brasil (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/sgtes/doencas-raras/centros-habilitados-para-tratamento-de-doencas-raras/informacoescentrosdereferencia.pdf). Existem dois eixos de doenças raras estabelecidas pelo Ministério da Saúde: Eixo 1 (doenças congênitas) e Eixo 2 (doenças adquiridas) que são as que o HC da Unicamp atende e investiga.

Como encaminhar casos de doenças raras congênitas ao HC – UNICAMP? Para o agendamento nos serviços do HC da UNICAMP é necessário encaminhamento pelo SUS através da Unidade Básica de Saúde ou hospital de referência do seu município. A solicitação deverá ser encaminhada via Secretaria de Saúde do Estado de São Paulo (SES-SP) através da Central de Regulação de Vagas CROSS. Outros estados podem acessar o serviço, mediante solicitação direta a SES-SP. Essa solicitação deve se enquadrar nos eixos e CIDs (Código Internacional de Doenças) habilitados para o HC – UNICAMP (CONGÊNITAS) e no número máximo de vagas de cada Ambulatório do hospital.