No dia 28 de fevereiro é celebrado o Dia Mundial das Doenças Raras. As doenças raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição. De acordo com o Ministério da Saúde, 80% delas têm causa genética e conforme dados da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica uma pessoa com doença rara leva, em média, oito anos para receber um diagnóstico preciso.
O Hospital de Clínicas (HC) da Unicamp faz parte da Rede Nacional de Doenças Raras (Raras), que é composta por hospitais universitários, serviços de referência em Doenças Raras e serviços de Triagem Neonatal com mais de 100 pesquisadores e bolsistas em todas as cinco regiões do Brasil, sendo 12 no Sudeste, 11 no Nordeste e cinco em cada uma das outras regiões do país. A Rede Nacional de Doenças Raras (Raras) é um projeto de pesquisa multicêntrico, financiado pelo CNPq e Ministério da Saúde (DECIT).
“A Rede Raras visa realizar, pela primeira vez na história do país, um censo nacional acerca da frequência, quadro clínico, recursos diagnósticos e terapêuticos relacionados a indivíduos com doenças raras de origem genética e não genética”, explica Carlos Eduardo Steiner, médico geneticista e professor da área de Genética Médica e Medicina Genômica da Faculdade de Ciências Médicas (FCM) da Unicamp e coordenador da Rede Raras no HC Unicamp.
A equipe de pesquisa do HC Unicamp é composta pela pediatra e geneticista Ana Mondadori dos Santos; pela médica oftalmologista Milena Atique Tacla e pelas alunas Luisa Simões, Karina Klegen e Amanda Coltro, do quinto, quarto e segundo anos de medicina da Unicamp, respectivamente.
“Em 2023 deverá ser lançado um atlas nacional das doenças raras e a divulgação dos resultados do estudo epidemiológico e do estudo da Jornada Assistencial de Valor em doenças raras (JAVRaras)”, comenta Carlos.
Além desse estudo, o HC da Unicamp faz parte do projeto Genomas Raros, que visa sequenciar o genoma completo de oito mil pessoas no Brasil que tenham doenças raras ou risco hereditário para câncer. Esse projeto é realizado pelo Hospital Israelita Albert Einstein e tem como pesquisadora Denise Pontes Cavalcanti, também da área de Genética Médica e Medicina Genômica da FCM.
Serviço de Referência em Doenças Raras
O Hospital de Clínicas (HC) da Unicamp é credenciado desde dezembro de 2019 como Serviço de Referência em Doenças Raras. De acordo com o endocrinologista pediátrico Gil Guerra Junior e coordenador do serviço na Unicamp, há apenas 18 Serviços de Doenças Raras no Brasil credenciados pelo Ministério da Saúde para o atendimento da população.
“O HC Unicamp está habilitado para o atendimento de centenas de doenças raras que causam anomalias congênitas ou de manifestação tardia, como a Síndrome de DiGeorge; deficiência intelectual, como a Síndrome de Wiskott-Aldrich e erros inatos do metabolismo, como a Síndrome de Gilbert”, explica o Gil Guerra.
Participam da equipe os seguintes especialistas da Unicamp: Maria Marluce dos Santos Vilela e Adriana Riccetto, na área de imunopediatria; Fernando Ribeiro e Gabriel Hessel, na área de gastroenterologia pediátrica; José Dirceu Ribeiro, na área de pediatria; Marcondes Cavalcante França Junior, na área de neurologia e Carlos Eduardo Steiner, Andréa Trevas Maciel Guerra, Antonia Paula Marques de Faria e Vera Lúcia Gil da Silva Guerra na área de genética clínica.
O encaminhando para atendimento de doenças raras ao HC Unicamp é feito por meio da Unidade Básica de Saúde do município por meio do sistema CROSS da Secretaria Municipal de Saúde do Estado de São Paulo. Acesse aqui mais informações e o contato do Serviço de Referência em Doenças Raras do HC Unicamp.
Texto: Edimilson Montalti – Assessoria de imprensa HC Unicamp
Fotografia e ilustração: Divulgação
