No dia 28 de fevereiro é celebrado o Dia Mundial das Doenças Raras. As doenças raras podem se apresentar com uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição. De acordo com o Ministério da Saúde, 80% delas têm causa genética, e conforme dados da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica uma pessoa com doença rara leva, em média, oito anos para receber um diagnóstico preciso.
Para o Ministério da Saúde, aproximadamente 13 milhões de brasileiros vivem com essas enfermidades e, para 95% não há tratamento especifico, mas há acompanhamento multidisciplinar, reabilitações, além de inúmeras pesquisas científicas de qualidade em andamento.
O Hospital de Clínicas (HC) da Unicamp já era a principal referência na Região para doenças raras de origem genética, antes mesmo da publicação pelo Ministério da Saúde da Portaria nº 199, de 30 de janeiro de 2014, que instituiu a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras e incluiu o HC da Unicamp como Serviço de Referência em Doenças Raras. A portaria aprovou as Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS) e instituiu incentivos financeiros de custeio.
De acordo com Gil Guerra Júnior, médico endocrinologista pediátrico e coordenador do Serviço de Doenças Raras do HC da Unicamp, existem cerca de sete mil doenças raras descritas divididas entre dois grupos: as de origem genéticacomo anomalias congênitas ou de manifestação tardia; deficiência Intelectual e neuromotora; os Erros Inatos do Metabolismo. O HC não está credenciado para atender as doenças raras classificadas como não genéticas de base infecciosas, inflamatórias e autoimunes.
Gil Guerra Júnior esclarece que para se chegar ao diagnóstico, atualmente, um paciente chega a consultar-se com até 10 médicos de especialidades diferentes, além de inúmeros profissionais de saúde.
“A maioria dos pacientes é diagnosticada tardiamente, anos após os primeiros sinais e sintomas do início da doença em média, 75% dos casos ocorrem em crianças e jovens. Para pelo menos 3% dos casos há tratamento cirúrgico ou medicamentos regulares que atenuam os sintomas”, relata Gil Guerra Júnior, que também atua como professor do Departamento de Pediatria da Faculdade de Ciências Médicas (FCM) da Unicamp.
Veja aqui a relação de centros habilitados no Brasil e como encaminhar casos de doenças raras ao HC da Unicamp.
Rede Raras
O HC da Unicamp também faz parte da Rede Nacional de Doenças Raras (Raras), que é composta por hospitais universitários, serviços de referência em Doenças Raras e serviços de Triagem Neonatal com mais de 100 pesquisadores e bolsistas em todas as cinco regiões do Brasil, sendo 12 no Sudeste, 11 no Nordeste e cinco em cada uma das outras regiões do país. A Rede Nacional de Doenças Raras (Raras) é um projeto de pesquisa multicêntrico, financiado pelo CNPq e Ministério da Saúde (DECIT).
De acordo com Carlos Eduardo Steiner, médico geneticista clínico e professor da área de Genética Médica e Medicina Genômica da FCM da Unicamp e coordenador da Rede Raras no HC Unicamp, Rede Raras visa realizar, pela primeira vez na história do país, um censo nacional acerca da frequência, quadro clínico, recursos diagnósticos e terapêuticos relacionados a indivíduos com doenças raras de origem genética e não genética.
O projeto Rede Raras encerrou duas fases de coleta de dados: o inquérito retrospectivo referente aos anos de 2018/2019 com a inclusão de 12.564 casos em todo o Brasil e mais de mil somente na Unicamp; e a coleta de dados prospectiva no ano de 2022, com 3.692 casos no Brasil e 293 na Unicamp.
“Em ambas as fases, o HC da Unicamp ficou entre os cinco centros com maior número de dados coletados. Essas informações foram utilizadas para criar um cenário das doenças raras no Brasil e um mapa com a distribuição não apenas das doenças, mas também dos laboratórios e recursos humanos no Brasil, disponíveis em Rede Raras, além de ampla produção científica. Também foram geradas informações sobre a jornada assistencial de valor e microcusteio de tratamento de 13 doenças específicas”, diz Steiner.
A partir dessas informações, o Ministério da Saúde propôs financiar uma extensão do projeto por mais 24 meses e que deverá ter início em maio deste ano, ampliando a quantidade de hospitais com a inclusão da rede EBSERH , bem como incluir outras doenças e a avaliação da pós-incorporação de tecnologias para doenças raras na prática clínica do Brasil. A expectativa é que sejam geradas informações do diagnóstico e do tratamento dessas doenças, bem como atualizar o atlas brasileiro online de doenças raras.
Outro objetivo da fase de extensão é avaliar a adesão aos critérios para início de tratamento e seguimento de acordo com o que é preconizado pelo Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) vigente para cada doença rara.
Essas informações vão ajudar o Ministério da Saúde a entender como tais protocolos estão sendo seguidos e quais as dificuldades encontradas, com possíveis propostas de melhoras à população atendida.
Texto: Edimilson Montalti – Núcleo de Comunicação HC Unicamp
