Entre 2021 e 2022, o número de atendimentos realizados pelo ambulatório de doenças raras do Hospital de Clínicas (HC) da Unicamp aumentou de 840 para 1,8 mil. A maioria das doenças raras é genética, mas também podem ter causas infecciosas ou virais. Existem cerca de sete mil doenças raras e o HC da Unicamp é credenciado, desde 2019, para o tratamento de doenças raras como a Síndrome de DiGeorge, a Síndrome de Wiskott-Aldrich e erros inatos do metabolismo, como a Síndrome de Gilbert.
De acordo com o médico Gil Guerra Júnior, coordenador do ambulatório de doenças raras do HC da Unicamp, para se chegar ao diagnóstico, atualmente, um paciente consulta-se, muitas vezes, com até 10 médicos de especialidades diferentes, além de inúmeros profissionais de saúde.
“A maioria dos pacientes é diagnosticada tardiamente, anos após os primeiros sinais e sintomas do início da doença em média, 75% dos casos ocorrem em crianças e jovens. Para pelo menos 3% dos casos há tratamento cirúrgico ou medicamentos regulares que atenuam os sintomas”, revela Gil Guerra Júnior.
Aos seis meses de idade, Enrico Martini, apresentou alteração no baço, o que alertou a família e o pediatra que o acompanha. Além do baço aumentado, a criança estava com a taxa de plaquetas maior do que o esperado. Desde então, os pais do menino buscam respostas. Ainda que não tenham um diagnóstico fechado, eles se sentem mais respaldados com o atendimento do HC.
“Do ponto de vista do serviço de referência de doenças raras, ele vai ter o suporte do aconselhamento genético. Do ponto de vista terapêutico, ele tem todo o suporte do hospital da sua especialidade e de outras que ele necessite”, explica Gil Guerra na reportagem da EPTV.
Como é o encaminhamento?
O agendamento de serviços no ambulatório de doenças raras do HC da Unicamp depende de encaminhamento pelo SUS, por meio da Unidade Básica de Saúde ou hospital de referência do município. A solicitação deve ser encaminhada via Secretaria de Saúde do Estado pela Central de Regulação de Vagas (Cross). Saiba mais aqui.
Rede Raras
O HC da Unicamp também faz parte da Rede Nacional de Doenças Raras (Raras), que é composta por hospitais universitários, serviços de referência em Doenças Raras e serviços de Triagem Neonatal com mais de 100 pesquisadores e bolsistas em todas as cinco regiões do Brasil, sendo 12 no Sudeste, 11 no Nordeste e cinco em cada uma das outras regiões do país. A Rede Nacional de Doenças Raras (Raras) é um projeto de pesquisa multicêntrico, financiado pelo CNPq e Ministério da Saúde (DECIT).
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Texto: Edimilson Montalti – Núcleo de Comunicação HC da Unicamp
Fotografia: Caius Lucilius – Núcleo de Comunicação HC da Unicamp
