A deputada federal Rosângela Moro esteve nesta sexta-feira (10-11) no Hospital de Clínicas para conhecer as atividades realizadas no Centro de Referência em Doenças Raras do hospital, tema que é uma de principais bandeiras no mandato da parlamentar. A deputada foi recebida pela superintendente, Elaine Cristina de Ataíde traçou um perfil geral do hospital e os detalhes do Centro de Referência foram apresentados pelo médico geneticista Carlos Eduardo Steiner. O HC recebe pacientes com doenças raras há mais de uma década, mas foi credenciado pelo Ministério da Saúde em 2019.
Rosângela Moro ouviu do professor Steiner que na região o HC da Unicamp é o único serviço de referência em um raio de 300 quilômetros (101 municípios), indo do Sul de Minas até o Vale do Paraíba. Os outros centros no Estado estão localizados na Faculdade de Medicina ABC (Santo André), Hospital das Clínicas da FMUSP de Ribeirão Preto e o Hospital de Base de São José do Rio Preto. A reunião na superintendência contou com a participação do coordenador de Assistência, José Barreto e da coordenadora de Administração, Fernanda Orsi.
Segundo Carlos Steiner a maioria das doenças raras é genética, mas também podem ter causas infecciosas ou virais. Existem cerca de sete mil doenças raras descritas. Uma delas, foi denominada em 2010 síndrome de Wiedemann-Steiner, com o sobrenome de seus descobridores por sugestão de um grupo de cientistas estrangeiros. “Estou surpresa e orgulhosa do que foi relatado aqui sobre o centro de referência e sobre a estrutura geral do HC”, disse Rosângela Moro que colocou o gabinete à disposição.
A síndrome de Wiedemann-Steiner, identificada na década de 1990, é causada por alterações no gene KMT2A, que desempenha um papel essencial na regulação da expressão gênica durante o desenvolvimento fetal e a formação de células sanguíneas.
Para a deputada federal Rosângela Moro é necessário fortalecer as políticas públicas relacionadas a essas doenças, que afetam cerca de 13 milhões de pessoas e para 95% delas, não há tratamento específico. “O acompanhamento multidisciplinar e as pesquisas científicas, como o que vimos aqui são relevantes, especialmente se levarmos em consideração que podemos aprimorar os tratamentos e reduzir tempo de diagnósticos”, ressaltou.
De acordo com o médico Gil Guerra Júnior, coordenador do ambulatório de doenças raras do HC da Unicamp, para se chegar ao diagnóstico, atualmente, um paciente consulta-se, muitas vezes, com até 10 médicos de especialidades diferentes, além de inúmeros profissionais de saúde. Um dos desafios é a redução do tempo entre a suspeita do diagnóstico e a definição do diagnóstico preciso que pode levar até oito anos. Um dos principais exames que auxiliam as investigações é o sequenciamento do Exoma Completo, que é um exame genético de altíssimo custo financeiro, realizado em laboratórios privados que permite identificar as mutações. Os casos suspeitos são encaminhados ao HC da Unicamp através da CROOSS.
O HC da Unicamp integra a Rede Nacional de Doenças Raras (Raras), que é composta por hospitais universitários, serviços de referência em Doenças Raras e serviços de Triagem Neonatal com mais de 100 pesquisadores e bolsistas em todas as cinco regiões do Brasil, sendo 12 no Sudeste, 11 no Nordeste e cinco em cada uma das outras regiões do país. A Rede Nacional de Doenças Raras (Raras) é um projeto de pesquisa multicêntrico, financiado pelo CNPq e Ministério da Saúde (DECIT).
Caius Lucilius – Assessoria de Imprensa HC
