No dia 29 de fevereiro é celebrado o Dia Mundial das Doenças Raras. As doenças raras podem se apresentar com uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição. De acordo com o Ministério da Saúde, 80% das doenças raras têm causa genética e aproximadamente 13 milhões de brasileiros vivem com essa enfermidade.
Para 95% dos casos não há tratamento especifico, mas há acompanhamento multidisciplinar, reabilitações, além de inúmeras pesquisas científicas de qualidade em andamento. Conforme dados da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica uma pessoa com doença rara leva, em média, oito anos para receber um diagnóstico preciso.
A Portaria nº 199, de 30 de janeiro de 2014 do Ministério da Saúde instituiu a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras e incluiu o Hospital de Clínicas (HC) da Unicamp como Serviço de Referência em Doenças Raras para a região de Campinas. O HC não está credenciado para atender as doenças raras classificadas como não genéticas de base infecciosas, inflamatórias e autoimunes.
De acordo com Gil Guerra Júnior, médico endocrinologista pediátrico e coordenador do Serviço de Doenças Raras do HC da Unicamp hoje, para se chegar ao diagnóstico sobre doença rara, um paciente chega a consultar-se com até 10 médicos de especialidades diferentes, além de inúmeros profissionais de saúde.
“A maioria dos pacientes é diagnosticada tardiamente, anos após os primeiros sinais e sintomas do início da doença. Em média, 75% dos casos ocorrem em crianças e jovens. Para pelo menos 3% dos casos há tratamento cirúrgico ou medicamentos regulares que atenuam os sintomas”, relata Gil Guerra Júnior, que também atua como professor do Departamento de Pediatria da Faculdade de Ciências Médicas (FCM) da Unicamp.
Existem cerca de sete mil doenças raras descritas divididas entre dois grupos:as de origem genética como anomalias congênitas ou de manifestação tardia; deficiência Intelectual e neuromotora e os Erros Inatos do Metabolismo.
Veja aqui a relação de centros habilitados no Brasil e como encaminhar casos de doenças raras ao HC da Unicamp.
O HC da Unicamp também faz parte da Rede Nacional de Doenças Raras (Raras), que é composta por hospitais universitários, serviços de referência em Doenças Raras e serviços de Triagem Neonatal com mais de 100 pesquisadores e bolsistas em todas as cinco regiões do Brasil, sendo 12 no Sudeste, 11 no Nordeste e cinco em cada uma das outras regiões do país. A Rede Nacional de Doenças Raras (Raras) é um projeto de pesquisa multicêntrico, financiado pelo CNPq e Ministério da Saúde (DECIT).
De acordo com Carlos Eduardo Steiner, médico geneticista clínico e professor da área de Genética Médica e Medicina Genômica da FCM da Unicamp e coordenador da Rede Raras no HC Unicamp, o projeto Rede Raras encerrou duas fases de coleta de dados: o inquérito retrospectivo referente aos anos de 2018/2019 com a inclusão de 12.564 casos em todo o Brasil e mais de mil somente na Unicamp; e a coleta de dados prospectiva no ano de 2022, com 3.692 casos no Brasil e 293 na Unicamp.
“Em 2023 foram coletados 2.775 dados sobre doenças raras e o HC da Unicamp ficou entre os dez centros com maior número de dados coletados. Essas informações foram utilizadas para criar um cenário das doenças raras no Brasil e um mapa com a distribuição não apenas das doenças, mas também dos laboratórios e recursos humanos no Brasil, além de ampla produção científica. Também foram geradas informações sobre a jornada assistencial de valor e microcusteio de tratamento de 13 doenças específicas”, diz Steiner.
Os dados coletados então disponíveis em Rede Raras.
A partir dessas informações, o Ministério da Saúde propôs financiar uma extensão do projeto por mais 24 meses, ampliando a quantidade de hospitais com a inclusão da rede EBSERH, bem como incluir outras doenças e a avaliação da pós-incorporação de tecnologias para doenças raras na prática clínica do Brasil. A expectativa é que sejam geradas informações do diagnóstico e do tratamento dessas doenças, bem como atualizar o atlas brasileiro online de doenças raras.
Outro objetivo da fase de extensão é avaliar a adesão aos critérios para início de tratamento e seguimento de acordo com o que é preconizado pelo Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) vigente para cada doença rara.
“Essas informações vão ajudar o Ministério da Saúde a entender como tais protocolos estão sendo seguidos e quais as dificuldades encontradas, com possíveis propostas de melhoras à população atendida”, explica Steiner.
Câmara Técnica Assessora de Doenças Raras
No dia 19 de fevereiro de 2024, o Ministério da Saúde publicou a Portaria nº 3.132 que institui a Câmara Técnica Assessora de Doenças Raras. De caráter técnico, consultivo e educativo, no âmbito do Ministério da Saúde, a finalidade da Câmara Técnica Assessora de Doenças Raras é contribuir com o aperfeiçoamento e desenvolvimento da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras e a discussão de questões relacionadas direta ou indiretamente às doenças raras no Sistema Único de Saúde (SUS).
Frente parlamentar
No Dia Mundial das Doenças Raras, parlamentares do Congresso Nacional relançaram a Frente Parlamentar de Doenças Raras em uma sessão solene no plenário da Câmara dos Deputados. O HC da Unicamp esteve representando pela assessoria de imprensa e relações institucionais do hospital.
Durante o período de 22 a 29 de fevereiro, a Câmara dos Deputados será iluminada em tons de azul e verde em referência ao Dia Mundial das Doenças Raras, celebrado em 28 de fevereiro. Instituída em 2008 pela Organização Europeia de Doenças Raras (Eurordis), essa data visa disseminar conhecimento sobre essas enfermidades, buscar apoio para pacientes e incentivar pesquisas de tratamento.
Jonas Donizete discursou na Câmara dos Deputados e citou o HC da Unicamp como o hospital de referência para Campinas e região para o atendimento de pacientes com doenças raras.
Doença rara é definida como aquela que afeta 1,3 pessoas a cada 2.000 indivíduos. Embora o número exato dessas doenças seja desconhecido, estima-se que existam entre 6 mil a 8 mil tipos distintos ao redor do mundo.
Texto: Edimilson Montalti – Núcleo de Comunicação HC Unicamp
Fotografia: Divulgação / Vídeo: Caius Lucilius – HC Unicamp
