O Dia Mundial das Doenças Raras foi criado em 2008 pela Organização Europeia de Doenças Raras (Eurordis) e é celebrado em 29 de fevereiro. Em 2025, porém, será comemorado no dia 28 com o objetivo de conscientizar a população sobre as mais de sete mil condições raras que existem no mundo. Mais de 300 milhões de pessoas no mundo vivem com uma doença rara. De acordo com o Ministério da Saúde, 80% das doenças raras têm causa genética e aproximadamente 13 milhões de brasileiros são acometidos por alguma dessas enfermidades.
Gil Guerra Júnior, médico endocrinologista pediátrico e coordenador do Serviço de Doenças Raras do Hospital de Clínicas (HC) da Unicamp diz que para se chegar ao diagnóstico sobre doença rara, um paciente chega a se consultar com até dez médicos de especialidades diferentes, além de inúmeros profissionais de saúde e a maioria dos pacientes é diagnosticada tardiamente, anos após os primeiros sinais e sintomas do início da doença.
“Em média, 75% dos casos ocorrem em crianças e jovens. Para pelo menos 3% dos casos há tratamento cirúrgico ou medicamentos regulares que atenuam os sintomas”, relata Gil Guerra Júnior, que também atua como professor do Departamento de Pediatria da Faculdade de Ciências Médicas (FCM) da Unicamp.
Existem cerca de sete mil doenças raras descritas divididas entre dois grupos: as de origem não genética, incluindo autoimunes, inflamatórias e infecciosas raras, e as de origem genética, divididas em anomalias congênitas ou de manifestação tardia, deficiência Intelectual e neuromotora, e os Erros Inatos do Metabolismo.
Conforme dados da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica uma pessoa com doença rara leva, em média, oito anos para receber um diagnóstico preciso. Para 95% dos casos não há tratamento especifico, mas há acompanhamento multidisciplinar, reabilitações, além de inúmeras pesquisas científicas de qualidade em andamento.
A Portaria nº 199, de 30 de janeiro de 2014 do Ministério da Saúde instituiu a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras e incluiu, desde dezembro de 2019, o Hospital de Clínicas (HC) da Unicamp como Serviço de Referência em Doenças Raras para a região de Campinas para atendimento das doenças raras congênitas. O HC não está credenciado para atender as doenças raras classificadas como não genéticas de base infecciosas, inflamatórias e autoimunes.
Veja aqui a relação de centros habilitados no Brasil e como encaminhar casos de doenças raras para o HC da Unicamp.
Rede Raras
O HC da Unicamp também faz parte da Rede Nacional de Doenças Raras (Raras), que é composta por hospitais universitários, serviços de referência em Doenças Raras e serviços de Triagem Neonatal com mais de 100 pesquisadores e bolsistas em todas as cinco regiões do Brasil, sendo 12 no Sudeste, 11 no Nordeste e cinco em cada uma das outras regiões do país.
A Rede Nacional de Doenças Raras (Raras) é um projeto de pesquisa multicêntrico, financiado pelo CNPq e Ministério da Saúde (DECIT). Em 2023 foram coletados 2.775 dados sobre doenças raras e o HC da Unicamp ficou entre os dez centros com maior número de dados coletados.
“Essas informações foram utilizadas para criar um cenário das doenças raras no Brasil e um mapa com a distribuição não apenas das doenças, mas também dos laboratórios e recursos humanos no Brasil, além de ampla produção científica. Também foram geradas informações sobre a jornada assistencial de valor e microcusteio de tratamento de 13 doenças específicas”, explica Carlos Eduardo Steiner, médico geneticista clínico e professor da área de Genética Médica e Medicina Genômica da Faculdade de Ciências Médicas (FCM) da Unicamp e coordenador da Rede Raras no HC Unicamp.
Com os dados coletados foi criado o atlas brasileiro online de doenças raras para disseminar informações sobre epidemiologia, quadro clínico, recursos diagnósticos e terapêuticos usados, e custos relacionados a doenças raras de origem genética e não genética no Brasil. A publicação mais recente deste estudo, em outubro de 2024, traz dados de 12.500 participantes de todo o Brasil, detalhando as condições mais comuns, o tempo de odisseia diagnóstica, o número de internações, a taxa de mortalidade e confirmando que o SUS é o patrocinador de mais de 80% dos exames diagnósticos e tratamentos desse grupo de doenças.
No site Rede Raras há informações sobre projetos, pesquisas, contatos e um formulário para cadastro de Associações de Doenças Raras.
